經再三斟酌，英國《自然》雜(zá)志終于決定2日将一篇論文公之于衆：美(měi)國科學家利用(yòng)CRISPR-Cas9基因編輯技術，修正了(le)未被植入子宮前的(de)人(rén)類胚胎中，一種與遺傳性心髒疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有關的(de)基因變異。結果證實，編輯人(rén)類生殖細胞系（卵子、精子或早期胚胎）的(de)DNA是安全有效的(de)。

　　每500人(rén)中就有1人(rén)患有HCM，隻要遺傳一份MYBPC3基因中的(de)變異版本，就能緻病，可(kě)能造成心原性猝死和(hé)心力衰竭。當前對(duì)HCM的(de)治療方案隻可(kě)緩解症狀，但沒有解決遺傳問題。

　　現有阻止有害變異傳給下(xià)一代的(de)方法之一，是通(tōng)過胚胎植入前的(de)遺傳診斷，挑選出沒有有害變異的(de)胚胎，然後在體外受精周期中進行胚胎移植。近年來(lái)的(de)技術發展證明(míng)，精确基因組編輯技術（如CRISPR-Cas9）可(kě)能被用(yòng)于修正人(rén)類胚胎中的(de)緻病變異，以此來(lái)增加可(kě)移植胚胎的(de)數量。

　　爲了(le)評估在人(rén)類生殖細胞系中對(duì)遺傳性疾病進行基因修正的(de)安全性和(hé)有效性，美(měi)國俄勒岡健康與科學大(dà)學團隊此次重點研究了(le)導緻肥厚型心肌病的(de)MYBPC3變異。他(tā)們将來(lái)自健康捐贈者的(de)卵母細胞和(hé)來(lái)自一名雜(zá)合攜帶MYBPC3基因變異的(de)男(nán)性的(de)精子（這(zhè)名男(nán)性攜帶該基因的(de)一個(gè)變異版本和(hé)一個(gè)正常版本）結合，培育出受精卵，然後利用(yòng)CRISPR-Cas9在變異基因序列上剪出一個(gè)缺口，并觀察人(rén)類胚胎如何修複這(zhè)些DNA缺口。通(tōng)過參照(zhào)正常捐贈者的(de)未變異版本，發現在多(duō)數情況下(xià)損傷很快(kuài)被修複了(le)，約三分(fēn)之二的(de)定向胚胎中，包含了(le)MYBPC3基因的(de)兩個(gè)無變異版本。

　　在上一周，外媒已出現關于該研究的(de)報道，但《自然》認爲其多(duō)是在尚未公開論文情況下(xià)做(zuò)出的(de)猜測性討(tǎo)論。而今公布的(de)實驗結果說明(míng)，這(zhè)種治療方法是有效的(de)，且CRISPR-Cas9定向十分(fēn)精确，實驗中并未出現脫靶變異。

　　總編輯圈點

　　團隊和(hé)《自然》的(de)慎重是有理(lǐ)由的(de)，這(zhè)畢竟是美(měi)國首次對(duì)人(rén)類胚胎開展基因編輯研究。目前的(de)結果讓人(rén)們對(duì)其安全性有了(le)更多(duō)信心，也(yě)表明(míng)這(zhè)種治療方案或可(kě)以與胚胎植入前的(de)遺傳診斷結合使用(yòng)，從而修正人(rén)類胚胎中的(de)遺傳性變異。但在臨床應用(yòng)之前，仍有一些問題亟待解決，譬如說，針對(duì)其它變異的(de)實驗，是不是也(yě)會得(de)出同樣的(de)結果？